Hemofilia

Hemofilia


La hemofilia es una enfermedad genética ligada al cromosoma X. Esta impide la buena coagulación de la sangre, se produce por un sangrado excesivo de después de una herida o lesión. En la mayoría de los casos se hereda pero algunas veces se manifiesta en personas donde no había antecedentes, debido a una mutación genética de la madre o del niño.

Esta enfermedad es particular de los hombres debido a  que el gen que codifica la síntesis de la proteína se encuentra en el cromosoma X. Ya que una mujer presenta dos cromosomas X, la deficiencia del gen en uno puede complementarse con el gen del otro cromosoma. En cambio, si un hombre hereda este gen, el cromosoma no puede complementar la deficiencia. Por eso se dice que la mujer es portadora y en el hombre se manifiesta. Un ejemplo de lo anterior seria si el padre tiene hemofilia y la madre no, ninguno de los hijos heredará la hemofilia, pero todas sus hijas serán portadoras del gen, lo que significa que los hijos de esas mujeres podrán tener hemofilia.

Si una mujer no puede tener esta enfermedad, ¿Por qué no desaparece? Esto sucede porque no es posible que a una mujer se le manifieste, por la simple razón de que tiene dos cromosomas X.