Hemofilia

Hemofilia


La hemofilia es una enfermedad genética ligada al cromosoma X. Esta impide la buena coagulación de la sangre, se produce por un sangrado excesivo de después de una herida o lesión. En la mayoría de los casos se hereda pero algunas veces se manifiesta en personas donde no había antecedentes, debido a una mutación genética de la madre o del niño.

Esta enfermedad es particular de los hombres debido a  que el gen que codifica la síntesis de la proteína se encuentra en el cromosoma X. Ya que una mujer presenta dos cromosomas X, la deficiencia del gen en uno puede complementarse con el gen del otro cromosoma. En cambio, si un hombre hereda este gen, el cromosoma no puede complementar la deficiencia. Por eso se dice que la mujer es portadora y en el hombre se manifiesta. Un ejemplo de lo anterior seria si el padre tiene hemofilia y la madre no, ninguno de los hijos heredará la hemofilia, pero todas sus hijas serán portadoras del gen, lo que significa que los hijos de esas mujeres podrán tener hemofilia.

Si una mujer no puede tener esta enfermedad, ¿Por qué no desaparece? Esto sucede porque no es posible que a una mujer se le manifieste, por la simple razón de que tiene dos cromosomas X. 

"Genética Mendeliana"

Leyes de Mendel

Para poder entender las leyes y el experimento de Mendel hay que saber que es la herencia. Es tendencia de los individuos a parecerse a sus progenitores y tener sus características. Ahora conociendo el significado de esta palabra poder explicar cual fue su experimento.

 En el siglo XIX, Gregorio Mendel sienta las bases de la genética, utilizando un método de estudio. Este consiste en plantear una hipótesis para un problema. Luego hacer un experimento para comprobar lo anteriormente planteado. A partir de este último obtener nuevos conocimientos y llegar a los nuevos problemas, volver a repetir. 

Él tiene dos postulados, uno habla acerca el procedimiento de traspaso de genes de generación en generación (explica lo ocurrido en la meiosis). El otro menciona que una vez que los genes estén separados en los gametos correspondientes aportan variabilidad. Para poder comprobar estos el hace un experimento, hizo varios, muy oarecidos entre ellos. Pero acá voy a hablar del que se desarrollo observando el color de la semilla. Consistió en reproducir semillas, una de color verde y otra amarilla, para que pueda observar las diferencias y similitudes fenotípicas y genotípicas entre el ascendiente y descendiente.

Primera Ley Mendeliana:

Al cruzar dos especies siempre va a haber una que es dominante. Y los descendientes de estos van a ser más parecidos fenotípicamente al que es dominante. Si ambos genes son dominantes se llama homocigoto y si es un dominante y, si es un recesivo se llama heterocigoto.

Segunda Ley Mendeliana:

 Dos alelos para cada característica se separan durante la formación de gametos, después de juntan al azar durante la fertilización.  Esta dice que para que exista la reproducción de dos individuos de una especie, primero debe existir la separación del alelo de cada uno de los pares para que de esta manera se transfiera la información genética al hijo. Luego de la separación de los alelos, al momento que se tengan que volver a juntar uno recesivo con uno dominante, va a ser totalmente al azar. Aporta a la variabilidad del individuo.